Омиксные технологии в медицине

Современные технологии позволили многое узнать о том, как устроен геном человека (его полное секвенирование, то есть расшифровка, было завершено в 2022 году), и как закодированная в нем информация реализуется на уровне биомолекул, клеток, тканей. Ученые всё чаще стали описывать не отдельные молекулы в теле человека, а сразу большие массивы данных, между которыми имеется множество сложных связей. С развитием нейросетей появились и инструменты для работы с этими данными. Как следствие, в биологических и медицинских науках всё чаще стали мелькать слова, оканчивающиеся на «-ом» и «-омика».

Изучением совокупностей биомолекул и их функций в клетках и тканях занимаются омиксные технологии. Это один из трендов в современных науках о жизни, и то, что потенциально может сильно изменить медицину.

В настоящее время существует множество «омик» и появляются новые, но можно выделить несколько основных, «классических».

Геномика и эпигеномика

Геномика занимается изучением генома организма, то есть всей ДНК, включающей гены и некодирующие участки между ними. Специалисты в этой области пытаются разобраться, как отдельные гены связаны с теми или иными фенотипическими признаками, какова их активность (экспрессия) в разных тканях на разных этапах развития организма, в норме и при патологии.

Эпигеномика – наука об эпигеноме, то есть всей совокупности модификаций, которые не влияют на структуру генов, но меняют их активность. Например, такие эффекты оказывают метильные группы, присоединяющиеся к ДНК, и белки-гистоны, входящие в состав хромосом. Известно, что генетика, так же как генетические полиморфизмы и мутации, играет роль в развитии ряда заболеваний.

Транскриптомика

Транскриптомика изучает транскриптом – совокупность всех молекул РНК в клетках и тканях, кодирующих и некодирующих. Название науки происходит от слова «транскрипция», обозначающего в биологии перенос генетической информации с ДНК на РНК. Впоследствии с РНК она переводится в аминокислотную последовательность белка. Таким образом, транскриптомика представляет собой связующее звено между геномикой и протеомикой.

Протеомика

Протеомикой называется наука, рассматривающая структуру, функции и взаимодействия между различными белками в клетках. Она дает лучшее представление о структуре и функциях тканей, органов и всего организма, чем геномика. Ведь один ген может кодировать разные варианты одного и того же белка, а впоследствии каждый из этих вариантов еще и подвергается посттрансляционной модификации.

Метаболомика

Метаболомика изучает субстраты, конечные и побочные продукты метаболизма (так называемые метаболиты) в клетках, биологических жидкостях и тканях организма. В качестве метаболитов выступают низкомолекулярные органические соединения, такие как липиды, аминокислоты, жирные кислоты, алкалоиды и другие. Вся совокупность метаболитов в определенной ткани составляет метаболом. Обмен веществ – динамичный процесс, и его «срез» в определенный момент времени отражает биохимическую активность клеток и тканей, а следовательно, их функциональное состояние и происходящие в них патологические изменения.

В клинической практике метаболомика представляет собой перспективный инструмент ранней диагностики, выявления причин и механизмов развития некоторых эндокринных, сердечно-сосудистых, онкологических и других заболеваний. Так, например, определение ранних метаболических маркеров болезни Альцгеймера поможет  не только ранней диагностике этого заболевания, но и в обнаружении новых терапевтических мишеней, контроле за эффективностью лечения. Ведь патофизиологические изменения при данной форме деменции появляются задолго до обнаружения первых клинических симптомов.

Все четыре основных «ома» взаимосвязаны:

Каково значение этих технологий для медицины?

Омиксные технологии потенциально способны решать множество актуальных задач, возникающих в практической медицине:

• выявлять роль определенных генетических мутаций, полиморфизмов, белков и метаболитов в патогенезе заболеваний;
• идентифицировать генетические и эпигенетические факторы риска различных болезней, что расширяет возможности превенции;
• оценивать сложные взаимодействия между наследственными и внешними факторами в развитии мультифакториальных заболеваний;
• разрабатывать на основе этих данных новые методы диагностики и эффективные лекарственные препараты;
• находить новые молекулы-мишени для лекарств;
• подбирать для пациентов персонализированную терапию;
• использовать знания о генетических и биохимических маркерах для ранней диагностики – еще до того, как возникнут выраженные нарушения в организме и симптомы;
• прогнозировать эффективность лекарственных препаратов, возможные нежелательные реакции.

Имеют значение в клинической практике и другие «омы»: микробиом, виром (совокупность вирусов, в том числе бактериофагов, обитающих внутри организма человека и на поверхности кожи), секретом (совокупность белков, секретируемых клетками и обладающих биологической активностью), липом (совокупность липидов), феном (всевозможные составляющие фенотипа), экспосом (факторы внешней среды, влияющие на здоровье).

Современные «омики» – молодые науки, и их возможности применительно к практической медицине еще предстоит раскрыть в полной мере. Наверняка в будущем нас ждет еще немало открытий в этой сфере, которые сильно помогут врачам.