Программа повышения квалификации
Врач интегративной медицины
Получите комплексный подход к здоровью пациента и откройте новые перспективы в профессии!
Скидка до -22% + бонусы
БОНУС: 1 из лучших углубленных курсов в записи на выбор!
Соединительная ткань в организме человека имеет сложное строение и организацию. Компоненты внеклеточного матрикса и клетки постоянно взаимодействуют между собой, образуя единую морфофункциональную систему. За счёт этого в соединительнотканных структурах может возникать множество различных генетически детерминированных нарушений, которые не удаётся интерпретировать в рамках одного определённого моногенного заболевания.
Такие состояния называются недифференцированной дисплазией соединительной ткани (НДСТ), и они весьма распространены. По некоторым данным, НДСТ встречаются у 20% населения, а их отдельные проявления – у 85–86%.
Среди причин всех видов дисплазий соединительной ткани лучше всего изучены мутации в определённых генах и нарушения на уровне хромосом. К НДСТ это не относится, потому что при данных состояниях по определению генетический дефект обычно остаётся неустановленным, и о нём говорят как о чём-то гипотетическом.
Считается, что при НДСТ у пациента изначально, вследствие генетических полиморфизмов, соединительная ткань является неполноценной в морфофункциональном или метаболическом отношении. Это пока ещё не заболевание, а своего рода «ахиллесова пята» организма, то слабое звено, которое повышает уязвимость к внешним факторам.
Возникновению симптомов способствуют такие причины, как:
Таким образом, можно констатировать мультифакториальный характер НДСТ. Вероятно, в её развитии важную роль играют полиморфизмы – нормальные варианты генов, которые встречаются у многих людей и делают соединительную ткань в некоторых отношениях более «слабой».
Любое изменение последовательности нуклеотидов в ДНК называют мутацией, если оно с высокой вероятностью приводит к изменению функции или развитию заболевания и встречается менее чем у 1% населения. Если же изменение нуклеотидных последовательностей встречается довольно часто (более чем у 1% людей в популяции) и не приводят сами по себе к развитию заболевания, то их называют полиморфизмом. На самом деле грань между ними очень тонкая. |
Каким же образом из-за генетических нарушений формируется неспецифическая дисплазия соединительной ткани? Чаще всего встречаются следующие изменения:
Кроме того, изменения могут затрагивать фибробласты, протеогликаны, гликопротеиды.
Соединительная ткань образует каркас практически для всех органов, поэтому недифференцированная дисплазия соединительной ткани может проявляться множеством разных признаков. В настоящее время выделяют 28 клинических синдромов.
Наиболее распространённые симптомы НДСТ:
У таких пациентов часто встречается синдром вегетативной дисфункции, поэтому многие из них получают лечение у неврологов с диагнозом «вегетососудистая дистония».
Как диагностировать НДСТ? Нет одного исследования, с помощью которого могла бы быть сразу выявлена врождённая дисплазия соединительной ткани. Чтобы установить правильный диагноз, врач должен тщательно собрать анамнез жизни и семейный анамнез, осмотреть пациента, оценить состояние его кожи, особенности строения скелета, подвижность в суставах, состояние сердечно-сосудистой и нервной систем, внутренних органов, зрения, вегетативный статус. Затем необходимо провести комплексное обследование, включающее различные инструментальные и лабораторные методы.
При подозрении на генетическое заболевание пациента направляют на консультацию к клиническому генетику. При необходимости проводят молекулярно-генетическую диагностику.
Этиотропного лечения НДСТ не существует. Возможно, когда-нибудь в будущем, с помощью новейших методов секвенирования и машинного обучения появится возможность быстро находить у каждого пациента мутации и «нежелательные» генетические полиморфизмы, и сразу менять их на «хорошие» гены, например, с помощью вирусных векторов. Пока это из разряда научной фантастики.
Тем не менее есть факторы, на которые можно повлиять. Развитие заболеваний, характерных для НДСТ только на 30% зависит от неотвратимого рока в лице генетики. Ещё 20% обусловлены внешней средой, а оставшиеся 50% – образом жизни и привычками.
Таким образом, именно образ жизни имеет первостепенное значение. Модификация образа жизни, избавление от вредных привычек, внимательное отношение к здоровью поможет пациентам с НДСТ избежать развития заболеваний, связанных с НДСТ и их осложнений.
Некоторые довольно банальные рекомендации.
Всем пациентам с НДСТ необходима нутрицевтическая поддержка а зачастую и медикаментозная метаболическая терапия:
Задача врача – как можно более ранняя диагностика НДСТ (тут особая роль принадлежит педиатрам) и своевременное начало лечения. Для этого необходимо, чтобы доктор обладал широким спектром медицинских знаний, в том числе из смежных областей, что присуще врачам, практикующим интегративный подход. Дисплазия соединительной ткани характеризуется прогредиентным течением. Она не «израстается» с возрастом и может приводить у взрослых к серьёзным осложнениям.
Источники:
Программа повышения квалификации
Врач интегративной медицины
Получите комплексный подход к здоровью пациента и откройте новые перспективы в профессии!
Скидка до -22% + бонусы
БОНУС: 1 из лучших углубленных курсов в записи на выбор!